Την τελευταία της πνοή, σε ηλικία μόλις 27 ετών, άφησε η 27χρονη Αναστασία Τασούλα, ασθενής με κυστική ίνωση. Ήταν η πρώτη ασθενής με κυστική ίνωση στην Ελλάδα που είχε ξυπνήσει μετά από 221 ημέρες σε καταστολή.
Σύμφωνα με τον “Πανελλήνιο Σύλλογο Κυστικής Ίνωσης” πάνω από 45 παιδιά γεννιούνται με κυστική ίνωση κάθε χρόνο στην Ελλάδα, ενώ συνολικά οι ασθενείς στη χώρα ανέρχονται σε πάνω από 890 και οι φορείς της νόσου σε 500.000.
Τι είναι η κυστική ίνωση
Η κυστική ίνωση ή αλλιώς ινοκυστική νόσος είναι μία κληρονομούμενη νόσος που επηρεάζει κυρίως τους πνεύμονες και το πεπτικό σύστημα.
Προκαλείται από μεταλλάξεις στο γονίδιο CFTR (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator). Το γονίδιο αυτό ελέγχει τη ροή του άλατος και του νερού στα κύτταρα. Όταν δυσλειτουργεί, το σώμα παράγει παχύρρευστη βλέννα. Κύριο χαρακτηριστικό της νόσου είναι η εμφάνιση ιδιαίτερα παχύρρευστων και αφυδατωμένων εκκρίσεων σε διάφορα όργανα και αδένες του σώματος, με αποτέλεσμα τη σταδιακή καταστροφή ζωτικών οργάνων.
Η κυστική ίνωση αποτελεί το πιο διαδεδομένο κληρονομικό νόσημα στη λευκή φυλή. Περίπου 1 στα 2000-2500 παιδιά εκτιμάται ότι γεννιούνται κάθε χρόνο στην Ελλάδα με κυστική ίνωση, ενώ το 4-5% του πληθυσμού θεωρείται ότι είναι φορείς.
Η παχύρρευστη βλέννα:
- Φράζει τους αεραγωγούς προκαλώντας χρόνιες λοιμώξεις και βλάβες στους πνεύμονες.
- Φράζει τους παγκρεατικούς πόρους, δυσχεραίνοντας την πέψη και απορρόφηση θρεπτικών ουσιών.
- Μπορεί επίσης να επηρεάσει το ήπαρ, τα παραρρινικά ιγμόρεια και το αναπαραγωγικό σύστημα.
Πώς εξαπλώνεται στον οργανισμό
Η κυστική ίνωση μεταβιβάζεται με αυτοσωμικό υπολειπόμενο τρόπο κληρονόμησης στους απογόνους. Προκαλείται από μία ποικιλία μεταλλάξεων στο γονίδιο του ρυθμιστή της διαμεμβρανικής αγωγιμότητας της κυστικής ίνωσης (CFTR), το οποίο βρίσκεται στο έβδομο χρωμόσωμα.
Το γονίδιο αυτό κωδικοποιεί μια ρυθμιστική πρωτεΐνη (Cystic Fibrosis Transmembrane Conductance Regulator), η οποία ελέγχει την διέλευση χλωρίου διαμέσου των μεμβρανών των επιθηλιακών κυττάρων διαφόρων οργάνων του σώματος όπως των πνευμόνων, του παγκρέατος, των ιδρωτοποιών αδένων και του εντέρου.
Μεταλλάξεις στο γονίδιο προκαλούν μειωμένη παραγωγή ή λειτουργικότητα της πρωτεΐνης με αποτέλεσμα στο επιθήλιο των προσβαλλομένων οργάνων να παράγεται παχύρρευστη κολλώδης βλέννα η οποία αποφράσσει τους πόρους των αδένων με συνέπεια την προοδευτική καταστροφή του ιστού των οργάνων (ίνωση) και την τελική ανεπάρκεια τους.
Ποια τα συμπτώματα της κυστικής ίνωσης
Τα συμπτώματα πρωτοεμφανίζονται μέσα στον πρώτο χρόνο της ζωής, αλλά μπορεί να εμφανιστούν και αργότερα στην παιδική ηλικία.
Η κλινική εικόνα είναι τυπική αλλά ανάλογα με τις μεταλλάξεις που φέρει ο πάσχων υπάρχουν περιπτώσεις που είναι πιο ήπια τα συμπτώματα με αποτέλεσμα να καθυστερεί η διάγνωση.
Προγεννητικά η διάγνωση τίθεται εφόσον σε έλεγχο DNA της μητέρας διαπιστωθεί ότι είναι φορέας οπότε σε πρώτο επίπεδο ελέγχεται ο πατέρας και ανάλογα και το έμβρυο. Υποψία εγείρει εικόνα παθολογίας του εντέρου του εμβρύου στον προγεννητικό έλεγχο.
Όταν και οι 2 γονείς είναι φορείς υπάρχει 25% πιθανότητα να γεννηθεί πάσχον παιδί, 25% υγιές παιδί και 50% φορέας ΚΙ. Στην περίπτωση που και οι 2 γονείς είναι φορείς επιβάλλεται ο γενετικός έλεγχος του εμβρύου.
Η σοβαρότητα των συμπτωμάτων ποικίλει.
Τα συμπτώματα του αναπνευστικού συστήματος είναι ο επίμονος βήχας, ο συριγμός, η δύσπνοια καθώς και οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις του θώρακα που προκαλούν βλάβη στους πνεύμονες.
Όσον αφορά στα γαστρεντερικά συμπτώματα διακρίνουμε τον υποσιτισμό, που οδηγεί σε μικρή σωματική ανάπτυξη και χαμηλή αύξηση του βάρους (ακόμη και αν ο ασθενής έχει καλή όρεξη και τρώει πολύ, καθώς το πρόβλημα εντοπίζεται στη χώνεψη και την απορρόφηση των τροφών), διογκωμένη κοιλιά και δυσκοιλιότητα.
Επιπλέον συμπτώματα είναι οι επαναλαμβανόμενες λοιμώξεις των ιγμορείων, οι πολύποδες που σχηματίζονται στη μύτη, βλάβη του ήπατος που μπορεί να οδηγήσει σε κίρρωση, διαβήτης, παγκρεατίτιδα (φλεγμονή του παγκρέατος), πρόπτωση του ορθού, οστεοπόρωση (λέπτυνση των οστών) που εμφανίζεται λόγω κακής απορρόφησης ορισμένων τροφών και ιδίως της βιταμίνης D, η οποία είναι αναγκαία για τη διατήρηση υγιών οστών και η πολύ αλμυρή γεύση που έχει ο ιδρώτας.
Πώς γίνεται η διάγνωση της κυστικής ίνωσης
Η διάγνωση της κυστικής ίνωσης πραγματοποιείται με τρεις κυρίως τρόπους:
α) με εξέταση ιδρώτα: Ο γιατρός μπορεί να προγραμματίσει εξέταση ιδρώτα αν υποψιάζεται κυστική ίνωση από τα υπάρχοντα συμπτώματα. Αυτή η εξέταση μετρά την ποσότητα του άλατος (χλωριούχο νάτριο) στον ιδρώτα του δέρματος. Τα άτομα με κυστική ίνωση έχουν αφύσικα υψηλά επίπεδα άλατος στον ιδρώτα. Τα επίπεδα του νατρίου υπερβαίνουν τα 60 mmol/l και του χλωρίου υπερβαίνουν τα 70 mmol/l σε ένα δείγμα ιδρώτα.
β) με γενετική εξέταση: Η γενετική εξέταση μπορεί να επιβεβαιώσει τη διάγνωση. Λαμβάνονται μερικά κύτταρα είτε από το εσωτερικό του μάγουλου είτε από μια εξέταση αίματος και ελέγχονται για τον εντοπισμό του γονιδίου της κυστικής ίνωσης.
γ) με έλεγχο: Στις μέρες μας όλα τα νεογέννητα ελέγχονται για κυστική ίνωση. Λαμβάνεται δείγμα με ένα μικρό τσίμπημα στην φτέρνα, περίπου την έκτη ημέρα μετά τη γέννηση. Αυτό μπορεί να εντοπίσει μια χημική ουσία, που ονομάζεται immunoreactive trypsinogen, που είναι υψηλή σε βρέφη με κυστική ίνωση. Αν βρεθεί υψηλή, τότε γίνεται εξέταση ιδρώτα και γενετική εξέταση για να επιβεβαιωθεί η διάγνωση. Αυτός ο έλεγχος θεωρείται σημαντικός, διότι όσο νωρίτερα γίνεται η διάγνωση, τόσο πιο γρήγορα μπορεί να αρχίσει η θεραπεία, η οποία βελτιώνει τις προοπτικές εξέλιξης της νόσου (πρόγνωση).
Θεραπεύεται η κυστική ίνωση;
Δεν υπάρχει οριστική ίαση, αλλά υπάρχουν θεραπείες που παρατείνουν τη ζωή και βελτιώνουν την ποιότητα ζωής:
Φάρμακα που αραιώνουν τη βλέννα
Αντιβιοτικά για λοιμώξεις
Ειδικά φάρμακα που στοχεύουν στο CFTR
Φυσικοθεραπεία θώρακα
Διατροφή υψηλής θερμιδικής αξίας
Σε προχωρημένες περιπτώσεις, μεταμόσχευση πνεύμονα
Πιο αναλυτικά:
α) Φυσικοθεραπεία και άσκηση: Η τακτική φυσικοθεραπεία στο στήθος είναι πολύ σημαντική. Αυτό βοηθά στον καθαρισμό των αναπνευστικών οδών από την παχύρρευστη βλέννα. Ο φυσικοθεραπευτής δείχνει συνήθως στους γονείς πώς να το κάνουν αυτό στα παιδιά τους. Πρόκειται για ένα ειδικό τρόπο με σταθερά ελαφρά χτυπήματα στο στήθος, ενώ το παιδί είναι ξαπλωμένο μπρούμυτα ώστε να εξωθηθεί η βλέννα και τα πτύελα προς τα έξω και να αποβληθούν από τον οργανισμό με τον βήχα. Αυτή η φυσικοθεραπεία του στήθους, συνήθως γίνεται δύο φορές την ημέρα αλλά μπορεί να γίνεται περισσότερες φορές αν υπάρχει λοίμωξη στον θώρακα. Είναι επίσης σημαντικό να ενθαρρύνονται τα παιδιά να ασκούνται και να είναι όσο πιο ενεργά και σε όσο το δυνατόν καλύτερη φυσική κατάσταση. Γι αυτόν τον λόγο, ενθαρρύνονται τα σπορ και τα παιχνίδια.
β) Αντιβιοτικά και αντιμυκητικά: Η χορήγηση αντιβιοτικών είναι ο βασικός τρόπος θεραπείας. Πολλά παιδιά με κυστική ίνωση, λαμβάνουν αντιβιοτικά τακτικά και για μακρά χρονική διάρκεια. Η δόση αυξάνεται και / ή χορηγούνται άλλα είδη αντιβιοτικών όταν αναπτύσσεται μια λοίμωξη στο στήθος. Διάφορα βακτήρια μπορούν να προκαλέσουν λοιμώξεις και τα αντιβιοτικά που επιλέγονται εξαρτώνται από τα βακτήρια που βρέθηκαν σε δείγματα πτυέλων. Συχνά απαιτείται η ενδοφλέβια χορήγηση αντιβιοτικών για σοβαρές λοιμώξεις που δεν ελέγχονται με αντιβιοτικά δισκία.
γ) Εισπνεόμενα φάρμακα: Εισπνεόμενα βρογχοδιασταλτικά φάρμακα χορηγούνται για να ανοίξουν τις αναπνευστικές οδούς. Ένα τέτοιο φάρμακο είναι η σαλβουταμόλη. Αυτό είναι παρόμοιο με τη θεραπεία που χρησιμοποιείται για το άσθμα.
δ) Dornase άλφα: Το Dornase άλφα είναι ένα φάρμακο που δίνεται με εκνεφωτή σε ορισμένες περιπτώσεις. Βοηθά να κάνει την παχύρρευστη βλέννα πιο λεπτόρρευστη και καθιστά ευκολότερη την απόχρεμψή της με τον βήχα, απαλλάσσοντας έτσι από τη βλέννα τις αναπνευστικές οδούς. Αυτό μπορεί να μειώσει τον αριθμό των λοιμώξεων του πνεύμονα και να συμβάλει στη βελτίωση της λειτουργίας των πνευμόνων.
ε) Οξυγόνο: Τα άτομα με προχωρημένη νόσο των πνευμόνων μπορούν να επωφεληθούν από τη χορήγηση οξυγόνου, ιδιαίτερα τη νύχτα.
ζ) Κατάλληλη διατροφή: Τα ένζυμα που απαιτούνται για την πέψη των τροφών, είναι μειωμένα σε μεγάλο βαθμό στα περισσότερα άτομα με κυστική ίνωση. Ως εκ τούτου τα παιδιά με κυστική ίνωση χρειάζονται δίαιτα υψηλής περιεκτικότητας σε λίπη και υδατάνθρακες. Η διαιτολόγος θα δώσει συνήθως λεπτομερείς συμβουλές. Μπορεί επίσης να χρειαστούν συμπληρώματα διατροφής και ποτών, υψηλής ενεργειακής αξίας. Επιπλέον, χρειάζονται συμπληρώματα βιταμινών καθώς πολλές βιταμίνες των τροφών, δεν απορροφώνται πολύ καλά. Στις περισσότερες περιπτώσεις απαιτούνται συμπληρώματα ενζύμων για να βοηθήσουν στην αφομοίωση των τροφών (αντικαθιστούν τα ένζυμα που κανονικά προέρχονται από το πάγκρεας ) και πρέπει να λαμβάνονται κάθε φορά που ο ασθενής λαμβάνει τροφή, που σημαίνει λήψη πολλών δόσεων κάθε μέρα.
