Το σύνδρομο Sandifer είναι μια σπάνια διαταραχή, που χαρακτηρίζεται από γαστρεντερικά συμπτώματα και συνδυάζεται με νευρολογικά ευρήματα.
Υπάρχει ένας σημαντικός συσχετισμός μεταξύ του συνδρόμου και της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης (GERD), εντούτοις υπολογίζεται ότι μπορεί να εμφανιστεί σε λιγότερο από 1% των παιδιών με παλινδρόμηση.
Χαρακτηρίζεται από σπασμωδική δυστονία με στροφή και καμπύλωση της πλάτης. Ακαμψία κυρίως του τραχήλου, της πλάτης και των άνω άκρων που συνδέονται με συμπτωματική γαστροϊσοφαγική παλινδρόμηση, οισοφαγίτιδα ή/και παρουσία διαφραγματοκήλης.
Πολύ συχνά τα παιδιά παραπέμπονται σε παιδονευρολόγο γιατί τα επεισόδια ομοιάζουν με επιληπτικές κρίσεις. Το σύνδρομο αυτό δεν είναι εύκολα αναγνωρίσιμο και έτσι καθυστερεί η διάγνωσή του.
Bigstock
Αίτια
Δυσλειτουργία του κάτω μέρους του οισοφάγου θεωρείται να είναι ο πιο συνηθισμένος προδιαθεσικός παράγοντας. Σε μερικά παιδιά μπορεί να μην εντοπιστεί κάποια αιτία.
Το σύνδρομο Sandifer στα βρέφη πολύ συχνά δε συνοδεύεται με παθολογικά ευρήματα από την κλινική εξέταση.
Σύνδρομο Sandifer σε παιδιά μεγαλύτερης ηλικίας, μπορεί να σχετίζεται με διανοητικά προβλήματα.
Συχνότητα
Παρόλο που η συχνότητα εμφάνισης παραμένει άγνωστη, στην πράξη εμφανίζεται σε λιγότερο από 1% των παιδιών με γαστροϊσοφαγική παλινδρόμηση.
Ηλικία
Τυπικά, το σύνδρομο Sandifer παρατηρείται από τη βρεφική ηλικία μέχρι την πρώιμη παιδική ηλικία. Η κορυφαία επικράτηση είναι σε άτομα μικρότερα των 24 μηνών. Παιδιά με διανοητικά προβλήματα ή σπαστικότητα μπορεί να περάσουν το σύνδρομο Sandifer στην εφηβική ηλικία.
Συμπτώματα
Είναι συνήθως νόσος της βρεφικής ηλικίας και της πρώιμης παιδικής ηλικίας, με τη μέγιστη εμφάνιση τους 18-36 μήνες. Σε σπάνιες περιπτώσεις, ιδιαίτερα όταν το παιδί εμφανίζει σοβαρή διανοητική καθυστέρηση, η αρχική εμφάνιση μπορεί να συμβεί σε μεγαλύτερη ηλικία.
Τα κλασσικά συμπτώματα του συνδρόμου περιλαμβάνουν το σπαστικό ραιβόκρανο και τη δυστονία. Έκταση και στροφή της κεφαλής, έκταση του τραχήλου και των κάτω άκρων. Σπάνια έχουν σημειωθεί περιστατικά με βαριάς μορφή υποτονία.
Τα επεισόδια μπορεί να διαρκέσουν από 1 μέχρι 3 λεπτά και μπορούν να εμφανιστούν μέχρι 10 φορές ημερησίως. Η κατάποση τροφών συνδέεται συχνά με εμφάνιση συμπτωμάτων, αυτό μπορεί να οδηγήσει σε άρνηση λήψης τροφής. Συνοδά συμπτώματα, όπως επιγαστρικό άλγος, έμετοι (με ή χωρίς αίμα) και ανώμαλες κινήσεις των οφθαλμών έχουν παρατηρηθεί. Κλινικά ευρήματα μπορεί επίσης να περιλαμβάνουν και αναιμία.
Η νοσηρότητα σχετίζεται με τη δυσφορία που σχετίζεται με το σύνδρομο. Η επίμονη παρουσία γαστροϊσοφαγικής παλινδρόμησης μπορεί να σχετίζεται με στασιμότητα ανάπτυξης ή/και απώλεια βάρους. Άλλες σχετικές συννοσηρότητες μπορεί να περιλαμβάνουν παρουσία διαφραγματοκήλης και οισοφαγίτιδας.
Bigstock
Φυσική πορεία
Το σύνδρομο Sandifer συχνά μπερδεύεται με επιληπτικές κρίσεις. Το παιδί τυπικά δείχνει να έχει νοητικά προβλήματα και μπερδεύεται με τονική φάση σπασμών.
Συσχέτιση με τη σίτιση μπορεί να οδηγήσει στη διάγνωση συνδρόμου Sandifer, τα συμπτώματα του οποίου συνήθως εμφανίζονται μετά από σίτιση.
Το παιδί μπορεί να έχει ξαφνικές περιστροφές του κεφαλιού και του λαιμού στη μια πλευρά και των κάτω άκρων στην άλλη πλευρά. Τυπικά η πλάτη καμπυλώνεται προς τα πίσω με υπερέκταση του σπονδύλου και των αγκώνων που μπορεί να είναι σε κάμψη και να είναι κρατημένα προς τα πίσω, με υπερεκτεταμένα τα ισχία. Μπορεί να υπάρχει παρουσία ραιβόκρανου. Παρόλο που η διαλείπουσα δυσκαμψία, εναλλασσόμενη με περιόδους κλάματος και δυσφορίας μπορεί να εκληφθούν ως επιληπτικές κρίσεις, εντούτοις δεν περιγράφεται κλονικό στοιχείο, που συνήθως παρατηρείται σε επιληπτικές κρίσεις
Πολλές δύσκαμπτες, παράξενες στάσεις μπορεί να παρατηρηθούν.
Τυπικά η διάρκεια των επεισοδίων συνήθως είναι 1 με 3 λεπτά
Αυτές οι παράξενες στάσεις και κινήσεις που παρατηρούνται στο σύνδρομο του Sandifer, μπορεί να συγχέονται με επιληπτικές κρίσεις.
Κατά τη διάρκεια επεισοδίου, το βρέφος μπορεί να γίνει ξαφνικά πολύ ήσυχο ή σε σπάνιες περιπτώσεις να γίνει πολύ ανήσυχο. Η ανησυχία και η εμφανής δυσφορία παρατηρούνται πολύ συχνά καθώς το επεισόδιο υποχωρεί.
Εάν παρατηρηθεί σημαντική σε όγκο γαστροϊσοφαγική παλινδρόμηση, ακόμη και χωρίς εμετό, μερικά βρέφη μπορεί να παρουσιάσουν συμπτώματα από το αναπνευστικό σύστημα που μπορεί να περιλαμβάνει βήχα, συριγμό κλπ, η ένταση των οποίων εξαρτάται από το βαθμό και την ένταση της παλινδρόμησης.
Διάγνωση
Η διάγνωση βασίζεται στο συσχετισμό της γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης με τις χαρακτηριστικές κινήσεις του συνδρόμου. Η νευρολογική εξέταση είναι συνήθως φυσιολογική. Η λανθασμένη ταύτιση με καλοήθεις βρεφικούς σπασμούς σπασμοί ή επιληπτικές κρίσεις δεν είναι σπάνια, ιδιαίτερα όπου τα τυπικά σημεία ή συμπτώματα γαστροοισοφαγικής παλινδρόμησης δεν είναι προφανή. Η έγκαιρη διάγνωση είναι κρίσιμη, καθώς η αντιμετώπιση είναι απλή και οδηγεί στη γρήγορη λύση του προβλήματος.
Θεραπεία
Η επιτυχής αντιμετώπιση συνοδών ανωμαλιών, όπως είναι η γαστροοισοαγική παλινδρόμηση (GERD) ή η διαφραγματοκήλη, μπορεί να οδηγήσει σε κάποια ανακούφιση.
Πρόγνωση
Το σύνδρομο Sandifer δεν είναι απειλητικό για τη ζωή και η πρόγνωση είναι καλή.
