Το φάσμα αυτισμού ή αλλιώς διαταραχή του αυτιστικού φάσματος (ΔΑΦ), είναι μια νευροαναπτυξιακή διαταραχή που επηρεάζει την ικανότητα ενός ατόμου να αλληλεπιδρά κοινωνικά και να επικοινωνεί. Τα άτομα στο φάσμα συχνά παρουσιάζουν επαναλαμβανόμενες συμπεριφορές, περιορισμένα ενδιαφέροντα και δυσκολία στην κατανόηση των κοινωνικών κανόνων. Σύμφωνα με στατιστικά στοιχεία, το φάσμα του αυτισμού είναι σχεδόν τέσσερις φορές πιο συχνός στα αγόρια σε σύγκριση με τις γυναίκες, αλλά η αιτία αυτής της διαφοράς δεν έχει πλήρως κατανοηθεί.
Μια πρόσφατη έρευνα που δημοσιεύθηκε στο Nature Communications από την επιστημονική ομάδα του αμερικανικού παρόχου υγεινομικής περίθαλψης Geisinger Health System έρχεται να ρίξει φως σε αυτήν τη διαφορά, υποδεικνύοντας ότι το Y χρωμόσωμα των αγοριών ενδεχομένως να αποτελεί μια εξήγηση για την αυξημένη συχνότητα της νευροαναπτυξιακής διαταραχής. Αυτή η μελέτη προσφέρει νέες γνώσεις για τους γενετικούς παράγοντες που συμβάλλουν στην εμφάνιση του αυτισμού και κατευθύνει την έρευνα προς το Y χρωμόσωμα ως πιθανή πηγή κινδύνου.
Χρωμοσώματα και φάσμα αυτισμού
Τα χρωμοσώματα φύλου παίζουν σημαντικό ρόλο στον καθορισμό του φύλου, αλλά φαίνεται ότι μπορούν επίσης να επηρεάσουν την προδιάθεση για ορισμένες διαταραχές, όπως η ΔΑΦ. Οι γυναίκες έχουν δύο X χρωμοσώματα (XX), ενώ οι άνδρες έχουν ένα X και ένα Y χρωμόσωμα (XY). Σύμφωνα με τον Δρ. Matthew Oetjens, επίκουρο καθηγητή στο Ινστιτούτο Αυτισμού και Ιατρικής Ανάπτυξης του Geisinger, «μια από τις κυρίαρχες θεωρίες στον τομέα είναι ότι οι προστατευτικοί παράγοντες του X χρωμοσώματος μειώνουν τον κίνδυνο φάσματος αυτισμού στις γυναίκες». Ωστόσο, οι επιστήμονες του Geisinger θέλησαν να εξετάσουν αυτή τη θεωρία σε βάθος, μελετώντας άτομα με μη φυσιολογικό αριθμό χρωμοσωμάτων Χ ή Υ, μια γενετική κατάσταση γνωστή ως ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων του φύλου.
Η ερευνητική ομάδα ανέλυσε γενετικά και διαγνωστικά δεδομένα από περίπου 177.416 άτομα που συμμετείχαν σε δύο μεγάλα προγράμματα έρευνας: το SPARK (Simons Foundation Powering Autism Research) και το πρόγραμμα MyCode του Geisinger. Στη μελέτη αυτή, εξετάστηκαν άτομα με επιπλέον χρωμοσώματα, όπως το επιπλέον X χρωμόσωμα (XXY) ή το επιπλέον Y χρωμόσωμα (XYY).
Τα αποτελέσματα της έρευνας έδειξαν ότι τα άτομα με επιπλέον X χρωμόσωμα δεν παρουσίαζαν αυξημένο κίνδυνο εμφάνισης της ΔΑΦ. Αυτό το εύρημα έρχεται σε αντίθεση με τη θεωρία ότι το X χρωμόσωμα προσφέρει προστασία από το φάσμα του αυτισμού, υποδηλώνοντας ότι δεν υπάρχουν συγκεκριμένοι προστατευτικοί παράγοντες που μειώνουν τον κίνδυνο εμφάνισής του στα κορίτσια. Αντίθετα, τα άτομα με επιπλέον Y χρωμόσωμα είχαν διπλάσιες πιθανότητες να διαγνωστούν με ΔΑΦ. Αυτό υποδεικνύει ότι το Y χρωμόσωμα, το οποίο υπάρχει μόνο στα αγόρια, μπορεί να περιέχει γενετικούς παράγοντες που αυξάνουν τον κίνδυνο εμφάνισης της διαταραχής.
Ο Δρ. Alexander Berry, συγγραφέας της μελέτης, ανέφερε ότι «ενώ μπορεί να φαίνεται ότι εξετάζουμε τις δύο όψεις του ίδιου νομίσματος, τα αποτελέσματά μας μάς ενθαρρύνουν να ψάξουμε για παράγοντες κινδύνου για την ΔΑΦ στο Y χρωμόσωμα, αντί να επικεντρωνόμαστε αποκλειστικά σε προστατευτικούς παράγοντες του X χρωμοσώματος. Ωστόσο, χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να εντοπιστεί ο συγκεκριμένος παράγοντας κινδύνου που σχετίζεται με το χρωμόσωμα Υ».
Σύνδρομο Turner και φάσμα αυτισμού
Επιπλέον, η έρευνα επιβεβαίωσε προηγούμενες μελέτες που δείχνουν ότι άτομα με σύνδρομο Turner, μια κατάσταση όπου λείπει ένα από τα χρωμοσώματα φύλου (συνήθως το X), έχουν αυξημένο κίνδυνο για ΔΑΦ. Παρόλα αυτά, χρειάζεται περαιτέρω έρευνα για να προσδιοριστεί κατά πόσον οι παράγοντες κινδύνου για το φάσμα αυτισμού που σχετίζονται με την ανευπλοειδία των χρωμοσωμάτων του φύλου εξηγούν τη διαφορά φύλου στον επιπολασμό των διαγνώσεων.
